Syndrome des chiots trembleurs

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Syndrome des chiots trembleurs

Le syndrome des chiots trembleurs ou « shaking pups » est une maladie due à des anomalies au niveau des cellules du système nerveux créant la myéline.

Cette dernière est une sorte de gaine qui recouvre certaines cellules nerveuses.

Ce syndrome provoque également des anomalies de la myéline elle-même.

Cette maladie est retrouvée cher le Springer Spaniel de quelques semaines. Ce sont le plus souvent les mâles qui sont atteints.

Chez ces chiots mâles, on va observer comme symptômes des tremblements importants et généralisés ; ils vont donc être incapables de se tenir debout et de marcher.

Les symptômes vont rapidement s'aggraver et les chiots vont développer des crises d'épilepsie et des anomalies de la démarche.

Le pronostic est mauvais chez les chiots mâles, pour lesquels la mort peut survenir vers l'âge de 3-4 mois.

Chez les chiots femelles qui pourraient être atteints, les symptômes sont beaucoup moins sévères et finissent par disparaître en quelques semaines.

Il n'existe pas de traitement à cette maladie.


Synonymes :

Shaking pups
Hypoméylinisation chez le Springer spaniel

Dénomination Anglo-Saxonne:

Shaking pups


Etiologie et pathogénie

Ce sont les oligodendrocytes qui, au sein du système nerveux central, sont responsables de la myélinisation des axones. Ils synthétisent la PLP (Protéine protéo-lipide) qui est le constituant architectural majeur de la myéline, ainsi que son isoforme la DM20, en beaucoup plus petite quantité. Ces deux protéines sont des protéines transmembranaires qui ont un rôle d’apposition des différentes couches de myéline les unes sur les autres. La DM20 serait aussi impliquée dans la maturation des oligodendrocytes et dans le transport cellulaire de la PLP jusqu’à la membrane plasmique. Lorsque la mutation responsable du « Shaking pup » est présente au sein du gène PLP, la PLP et la DM20 ne peuvent pas être acheminée correctement jusqu’à la membrane plasmique et elles s’accumulent dans le réticulum endoplasmique en région péri-nucléaire. Il y a donc dans cette maladie un retard de maturation des oligodendrocytes, une diminution de leur nombre, une quantité de myéline moins importante au sein du système nerveux central ainsi que de la présence d’une myéline anormale.


Epidémiologie

Race(s) concernée(s) :

Springer Spaniel.

Springer Spaniel

Age d’apparition des symptômes :

Durant la deuxième semaine de vie.

Sexe :

Les mâles sont plus atteints que les femelles.


Déterminisme héréditaire

Mode de transmission :

Récessive, liée au chromosome X.

Locus atteint :

Gène PLP (code pour la Protéine protéo-lipide PLP et son isoforme la DM20, qui est beaucoup moins abondante et à laquelle il manque 35 acides aminés).

Mutation :

Exon 2. L’histidine numéro 36 est remplacée par de la proline.



Expression clinique

Symptômes

Chez les chiots mâles et les femelles homozygotes on observe des tremblements importants et généralisés pendant la 2ème semaine de vie : ils sont incapables de tenir debout et de marcher. Les chiots femelles, porteuses du gène défectueux (hétérozygotes), peuvent aussi exprimer des tremblements généralisés mais moins sévères, durant la 2ème semaine de vie et qui vont se résoudre spontanément vers 4-6 semaines d’âge. En fin d’évolution, ces animaux peuvent développer des crises convulsives. En plus des symptômes déjà cités, les chiens atteints pourront aussi présenter des tremblements intentionnels, marcher en mobilisant les deux postérieurs simultanément (bunny-hopping) et au repos sur leurs quatre membres avoir une posture ébrieuse (rocking horse stance). 

Evolution :

Rapide.

Pronostic :

Mauvais, la mort survient en général au bout de 3-4 mois d’âge.

Traitement :

Il n’existe pas de traitement spécifique connu ce jour. Si des crises convulsives sont présentes il convient de les traiter.

Diagnostic

Ante-mortem

Imagerie : Pas d’anomalie.

Analyse du LCS : Pas d'anomalie.

Histologie :

Test génétique : NON

Autre :

Post-mortem

Histologie : Assez spécifique, au niveau du système nerveux central, avec diminution de nombres d’oligodendrocytes matures et hypomyélinisation.


Pour en savoir plus

Nadon NL, Duncan ID and Hudson LD, (1990). A point mutation in the proteolipid protein gene of the “shaking pup” interrupts oligodendrocyte development. Development, Volume 110, pages 529-537

Tosic M, Matthey B, Gow A, Lazzarini RA and Matthieu JM, (1997). Intracellular Transport of the DM-20 Bearing Shaking Pup (shp) Mutation and Its Possible Phenotypic Consequences. Journal of Neuroscience Research, Volume 50, pages 844–852

Song J, Goetz BD and Duncan ID, (2006). His36Pro Point-Mutated Proteolipid Protein Retained
in the Endoplasmic Reticulum of Oligodendrocytes in the Shaking Pup. GLIA, Volume 53, pages 257–265

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