La myotonie congénitale est une maladie dans laquelle les muscles mettent plus de temps pour se relâcher après une contraction.
On retrouve cette maladie en particulier chez le Schnauzer nain, le Chow-chow et le Bouvier Australien dès les premières semaines de vie.
Les animaux atteints semblent tout raides lorsqu'ils se déplacent et ils ont du mal à se lever.
La masse musculaire est plus développée que chez un individu normal, en particulier au niveau du cou et de la racine des membres (avant bras et cuisse).
Certains animaux peuvent avoir du mal à manger, beaucoup saliver et avoir du mal à respirer.
Les symptômes sont exacerbés après une période de repos et lorsque le temps est froid.
Les symptômes se stabilisent vers l'âge de 6 mois à 1 an ce qui fait que le pronostic à long terme est en général favorable.
Un traitement médical existe. De plus, il existe un test génétique de dépistage.
Synonymes :
Dénomination Anglo-Saxonne:
Myotonia congenita
La myotonie correspond à une relaxation retardée des muscles squelettiques après une contraction volontaire. Chez les chiens atteints, les canaux chlores voltage dépendant spécifiques aux muscles squelettiques sont incapables de s’ouvrir complètement aux voltages proches du potentiel de repos membranaire. S’en suit un retard à la relaxation musculaire après terminaison d’un potentiel d’action puisque la dépolarisation est maintenue plus longtemps que la normale. Des potentiels d’actions à déclenchements spontanés, indépendamment d’un signal neuromusculaire, induisent de fréquentes contractions musculaires associées à une hypertrophie musculaire.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Le Schnauzer miniature, le Chow-chow, le Bouvier Australien, le Staffordshire Terrier, le Rhodesian Ridgeback, le Grand Danois, le West Highland White Terrier, le Samoyède et le Labrador Retrier, le Caniche.
Age d’apparition des symptômes :
Dès les premières semaines de vie, lorsque l’animal commence à déambuler.
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Autosomique récessif chez le Schnauzer miniature, le Chow Chow et le Bouvier Australien. Pour les autres races, le mode de transmission est seulement supposé.
Locus atteint :
Gène CLCN1 (chromosome 16) codant pour le canal chlore voltage dépendant spécifique aux muscles squelettiques appelé ClC-1 pour les trois races chez lesquelles le mode de transmission a été démontré.
Mutation :
* Schnauzer miniature : mutation faux sens par transition d’une base C à T (au sein de la région amino-terminale du segment transmembranaire D5 de la protéine).
* Bouvier Australien : mutation non sens par insertion d’un A en position 2665.
* Chow-chow (et autres races prédisposées) : Inconnue.
Expression clinique
Symptômes
Les signes cliniques sont exacerbés après une période de repos et par les températures froides. La démarche est raide mais tend à s’améliorer voir à se normaliser avec l’exercice. Les membres pelviens sont souvent plus sévèrement touchés que les thoraciques avec présence d’une démarche en saut de lapin lorsque l’animal court. Les animaux atteints ont des difficultés à se lever en particulier lorsqu’ils se reposent en position sternale. L’hypertrophie musculaire est généralisée mais plus prononcée au niveau du cou et de la partie proximale des membres. Après percussion des muscles on peut observer une marque qui va rester pendant plusieurs secondes voir minutes, appelée la « fossette myotonique » (« dimple » en anglais). Chez certains animaux on peut observer de la dysphagie, du ptyalisme, une mobilité de la langue diminuée ainsi que des difficultés respiratoires dus aux contractions prolongées des muscles pharyngés et laryngés.
Evolution :
Maladie non progressive qui se stabilise vers l’âge de 6 mois/1 ans.
Pronostic :
Pour la survie à long terme le pronostic est en général favorable car le plus souvent les animaux atteints ne sont pas sévèrement handicapés.
Traitement :
Il est médical à base d’agents stabilisateurs des membres cellulaires.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
Pas d'anomalie.
Analyse du LCS :
Pas d'anomalie.
Histologie :
Biopsie musculaire, assez spécifique. (Attention, risque important lors de l’anesthésie générale nécessaire à la réalisation des prélèvements car cette maladie entraine une sténose laryngée et des difficultés respiratoire).
Test génétique :
OUI
| Races concernées | Laboratoires* | | Schnauzer miniature / Bouvier Australien | HealthGene
http://www.healthgene.com/canine-dna-testing/test/
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| PennGen Laboratories
http://research.vet.upenn.edu/penngen/AvailableTests/TestsAvailableatPennGen/tabid/8242/Default.aspx
|
| Paw Print Genetics
https://www.pawprintgenetics.com/
|
| Genomia
http://www.genomia.cz/en/test/mc/
|
| Laboklin
http://www.laboklin.de/pages/html/fr/genetique_animale/main.html
|
* Certains des laboratoires mentionnés ci dessus n’ont validés leur test que pour certaines des races concernées. Il convient de bien vérifier sur le site internet de chaque laboratoire si le test est validé pour la race que vous souhaitez tester.
Autre :
Post-mortem
(Absent)
Pour en savoir plus
Vite CH, Cozzi F, Rich M, Klide AK, Volk SW and Lombardo R, (1998). Myotonic Myopathy in a Miniature Schnauzer : Case Report and Data Suggesting Abnormal Chloride Conductance Across the Muscle Membrane. Journal of Veterinary Internal Medicine, Volume 12, Pages 394-397
Rhodes TH, Vite CH, Giger U, Patterson DF, Fahlke C and George AL Jr, (1999). A missense mutation in canine ClC-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. Federation of European Biochemical Societies, Letters 456, Pages 54-58
Finnigan DF, Brad Hanna WJ, Poma R and Bendall AJ, (2007). A Novel Mutation of the CLCN1 Gene Associated with Myotonia Hereditaria in an Australian Cattle Dog. of Veterinary Internal Medicine, Volume 21, Pages 458-463
