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Syndrome de chute épisodique
Le syndrome de chute épisodique, aussi appelé « Episodic Falling », est une maladie décrite chez le Cavalier King Charles.
Elle apparaît entre 3 et 7 mois. C’est une maladie qui se manifeste par crises induites par l’exercice, le stress ou l’excitation.
Ces crises peuvent durer plusieurs minutes, durant lesquelles le tonus musculaire est augmenté, ce qui ce traduit par des anomalies de position des membres, des anomalies de la démarche (chute, animal qui court en « lapin », membres antérieurs croisés au dessus de la tête, par exemple…).
Les membres sont très rigides. Il n’y a pas de modifications de comportement.
Les symptômes s’améliorent parfois avec le temps.
C’est une maladie de bon pronostic puisque des mesures hygiéniques (éviter le stress, l’excitation et l’exercice) ou un traitement médical peuvent permettre de parfaitement contrôler les crises.
Le syndrome de chute épisodique chez le Cavalier King Charles est un syndrome d’hypertonicité musculaire, ou dyskinésie paroxystique, silencieux électriquement, c'est-à-dire sans manifestation à l’EMG. Le mécanisme pathogénique de cette pathologie n’est pas clairement élucidé. La mutation responsable de la maladie touche le gène BCAN codant pour la Brevicane (protéoglycanes spécifique du système nerveux central). Cette protéine est en particulier présente au niveau des nœuds de Ranvier. La présence de la protéine mutée au niveau des nœuds de Ranvier est responsable d’un retard de la conduction axonale.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Cavalier King Charles.
Age d’apparition des symptômes :
Entre 3 et 7 mois d’âge.
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Autosomique récessif.
Locus atteint :
Gène BCAN porté par le chromosome 7.
Mutation :
Délétion d’environ 16 Kpb englobant les 3 premiers exons du gène BCAN.
Expression clinique
Symptômes
Les crises d’hypertonicité musculaires sont induites par l’exercice, le stress ou l’excitation. Elles sont en général brèves (moins de 5 minutes) mais leur durée peut varier de quelques secondes à plusieurs minutes. Les crises débutent par une augmentation du tonus musculaire avec une allure de « bunny-hopping », de « deer-stalker » ou position de prière. Les membres sont maintenus en extension, rigides, ce qui conduit le plus souvent à la chute de l’animal. Dans les cas les plus sévères, les membres antérieurs peuvent se retrouver croisés au dessus de la tête de l’animal. Pendant toute la durée des crises il n’y a pas de pertes de conscience et entre les crises l’animal est neurologiquement normal.
Crises d’hypertonicité musculaires chez un Cavalier King Charles
Evolution :
C’est une maladie non évolutive qui semble se stabiliser voir s’améliorer cliniquement avec le temps. On suppose que cette amélioration clinique pourrait être due à une compensation de la déficience en Brevicane dans le système nerveux central par une autre protéine ou bien à une adaptation comportemental de l’animal et/ou du propriétaire (par exemple : exercice de moindre intensité).
Pronostic :
Favorable. C’est vers l’âge de 2 ans que l’on rapporte le plus souvent une disparition de la clinique avec des chiens qui deviennent asymptomatiques et qui n’ont plus besoin d’être gardés sous traitement.
Traitement :
Des traitements médicaux sont possibles quand les crises sont fréquentes et gênent la vie de l’animal.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
Pas d'anomalie.
Analyse du LCS :
Pas d'anomalie.
Histologie :
Absence d’anomalie observée sur les biopsies musculaires.
Van Haeringen
http://www.vhlgenetics.com/en-us/home.aspx
Autre :
Post-mortem
Histologie :
Absence d’anomalie à l’examen histologique standard du système nerveux central.
Pour en savoir plus
Shelton DG, (2004). Muscle pain, cramps and hypertonicity. Veterinary Clinic Small Animal practices, Volume 34, Pages 1483-1496
Shelton DG, (2007). What’s new in muscle and peripheral nerve diseases ? Veterinary and Comparative Orthopaedics and Traumatology, Volume 20, Numéro 4, Pages 249-255
Forman OP, Penderis J, Hartley C, Hayward LJ, Ricketts SL and Mellersh CS, (2012). Parallel Mapping and Simultaneous Sequencing Reveals Deletions in BCAN and FAM83H Associated with Discrete Inherited Disorders in a Domestic Dog Breed. Plos Genetics, Volume 8, Numéro 1, 9 Pages
Gill JL, Tsai KL, Krey C, Noorai RE, Vanbellinghen JF, Garosi LS, Shelton GD, Clark LA and Harvey RJ, (2012). A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiology of Disease, Volume 45, Pages 103-136
