Le dysraphisme spinal correspond à un ensemble de malformations qui touchent à la fois la moelle épinière ainsi que la colonne vertébrale.
Dans les cas les plus spectaculaires, la moelle épinière se retrouve à l’air libre.
Cependant, ces malformations extrêmes ne sont pour la plupart du temps pas compatibles avec la vie et conduisent à la mort des chiots atteints dès leur naissance.
Dans le cas du Braque de Weimar on a le plus souvent seulement une atteinte de la moelle épinière (mais pas d’atteinte des vertèbres), qui est compatible avec la vie.
Dans ce cas là, les symptômes apparaissent dans les quelques semaines qui suivent la naissance. Les animaux atteints présentent des troubles de l’équilibre avec une allure particulière et assez caractéristique appelée « bunny-hopping » : en effet, les animaux vont utiliser en même temps leurs deux membres postérieurs leur donnant ainsi une allure de lapin.
Synonymes :
Myélodysplasie
Dénomination Anglo-Saxonne:
Spinal dysraphism
Etiologie et pathogénie
Le dysraphisme spinal est un syndrome qui comprend un ensemble de malformations congénitales de la moelle épinière (retrouvée à l’histologie) et de la colonne vertébrale suite à un défaut de fermeture du tube neural lors du développement embryonnaire. Le dysraphisme spinal peut être divisé en deux catégories : - Le dysraphisme spinal ouvert : lorsque la colonne vertébrale n’est pas fusionnée dorsalement et que les structures normalement internes se retrouvent à l’air libre car non couverte par la peau (ex : méningomyélocèle c'est-à-dire protrusion de la moelle épinière et des méninges hors du tube neural). Cette forme est rarement mise en évidence chez le chien car elle est responsable de mortalité néonatale. - Le dysraphisme spinal fermé : cette fois ci les malformations sont recouvertes par la peau. La forme la plus simple est ce que l’on appelle la spinal bifida, qui résulte de l’absence d’une ou plusieurs apophyses épineuses. S’il y a protrusion des méninges associées on appelle cela un méningocèle. Cette condition peut être associée à la syringomyélie et l’hydromyélie. Ce sont les segments thoraciques, lombaires et sacrés qui sont le plus souvent atteint.
Le cas du Braque de Weimar est particulier, car dans la majorité des cas on ne met pas en évidence de malformations vertébrales. Le type de dysraphisme spinal majoritairement observé chez le Braque de Weimar est la myélodysplasie c’est à dire un ensemble d’anomalies tissulaires de la moelle épinière. Ces anomalies histo-pathologiques sont plus ou moins sévères en fonction des individus et sont le plus souvent retrouvés en région lombo-sacrale.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Braque de Weimar.
Age d’apparition des symptômes :
Dès 4 à 6 semaines d’âge.
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Autosomique récessif.
Locus atteint :
Gène NKX2-8, porté par le chromosome 8.
Mutation :
Mutation par décalage du cadre de lecture au niveau de l’exon 2 du gène conduisant à l’apparition prématuré d’un codon stop.
Expression clinique
Symptômes
L’animal présent des signes cliniques évocateurs d’une myélopathie en T3-L3 c'est-à-dire paraparésie, ataxie des postérieurs, déficits proprioceptifs sur les membres pelviens et une démarche en « bunny hopping ». Un élément de l’examen neurologique est caractéristique, c’est le réflexe de flexion bilatérale : si on pince une patte au niveau des doigts, les deux postérieurs vont se fléchir.
Démarche en « Bunny hopping » chez un chiot Braque de Weimar atteint de Dysraphisme Spinal
Démarche en « Bunny hopping » chez un Braque de Weimar adulte atteint de Dysraphisme Spinal
Mise en évidence du réflexe de flexion bilatéral chez un Braque de Weimar atteint de Dysraphisme Spinal
Evolution :
Non évolutif, les symptômes n’évoluent pas durant la vie de l’animal.
Pronostic :
Peu sévère du fait caractère non évolutif la maladie. Les animaux atteints peuvent faire de très bons animaux de compagnie.
Traitement :
Il n’existe pas de traitement à cette maladie connu ce jour.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
L’examen IRM du rachis peut permettre de mettre en évidence la syringomyélie et l’hydromyélie lorsqu’elles existent.
Analyse du LCS :
Absence d’anomalie.
Histologie :
Test génétique :
NON (Il n’existe pas encore de test commercialisé cependant vous pouvez contacter Noa Safra et son équipe ayant rédigé l’article (194) et ayant découvert la mutation)
Autre :
Post-mortem
Histologie :
On peut mettre en évidence des anomalies : canal médullaire absent, sténosé ou dédoublé, chromatolyse et perte de neurones au sein de la substance grise, foyers ectopiques de substance grises, interruption de la fissure médiale dorsale et/ou ventrale de la moelle épinière. Dans le cas du Braque de Weimar, si seule des anomalies tissulaires de la moelle épinière sont présentes, cet examen peut s’avérer nécessaire au diagnostic de certitude.
Pour en savoir plus
Westworth DR and Sturges BK, (2010). Congenital Spinal Malformations in Small Animals. Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice, Volume 40, Pages 951-981
Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, Aguilar M, Coulson RL, Thomas N, Hitchens PL, Dickinson PJ, Vernau KM, Wolf ZT and Bannasch DL, (2013). Genome-Wide Association Mapping in Dogs Enables Identification of the Homeobox Gene, NKX2-8, as a Genetic Component of Neural Tube Defects in Humans. PLOS Genetics, Volume 9, Numéro 7, 8 Pages
