La myopathie centronucléaire est une maladie musculaire retrouvée chez le Labrador de moins d'un an.
On observe chez les animaux atteints de la faiblesse, une diminution de volume des masses musculaires (en particulier au niveau des muscles de la mastication), une allure de « bunny-hopping » (appelée ainsi car il mobilise ses deux postérieurs en même temps).
La fatigabilité chez ces animaux peut être accentuée par le froid, l'exercice, le stress et l'excitation.
Les symptômes s'aggravent jusqu'à l'âge d'environ 1 an puis ils se stabilisent.
Malgré l'absence de traitement, le pronostic n'est pas trop mauvais si les symptômes ne se sont pas trop aggravés avant l'âge de 1 an. Le chien peut dans ce cas vivre une vie normale.
Il existe un test génétique pour cette maladie.
Synonymes :
Myopathie héréditaire du Labrador Retriever
Dénomination Anglo-Saxonne:
Hereditary myopathy of Labrador Retrievers
Centronuclear myopathy
A ce jour, il a été estimé que cette maladie est la myopathie héréditaire la plus fréquente chez le Labrador.
La pathogénie de cette maladie n’a pas encore été clairement élucidée et après 30 ans d’études il n’a toujours pas été possible de classer cette myopathie. On observe cependant très souvent une atrophie prédominante des fibres musculaires de type II lors de biopsie musculaire et après différentes études immuno-histochimiques on n’a pas mis en évidence de déficits en dystrophine ou laminine au sein des muscles de chiens atteints.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Labrador Retriever aussi bien de couleur sable que noire.
Age d’apparition des symptômes :
Les signes cliniques apparaissent entre l’âge de 1,5-2 mois jusqu’à 11 mois, avec un pic autour de 3-4 mois.
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Autosomique récessif.
Locus atteint :
Le gène défaillant se situe sur le chromosome 2 et s’appelle PTPLA pour « protéine tyrosine phosphate-like A » mais on ignore encore avec précision sa fonction.
Mutation :
Insertion d’une séquence appelée SINE dans l’exon 2 du gène PTPLA qui à un effet important sur la maturation de l’ARNm de ce gène : la quantité d’ARNm transcrits passe de 100 à 1% dans les muscles lorsque la mutation est présente.
Expression clinique
Symptômes
On observe une faiblesse musculaire qui peut-être accentuée par le froid, l’exercice, le stress et l’excitation, et une
amyotrophie généralisée (profil élancé des animaux atteints) avec cependant une atteinte préférentielle des muscles masticateurs. Une ventro-flexion de la nuque et du « bunny-hopping » (mobilisation simultanée des deux postérieurs) sont également des signes d’appels. Chez quelques individus atteints on peut observer une
cyphose et/ou un mégaoesophage.
Evolution :
Les symptômes s’aggravent jusqu’à l’âge de 1 an puis se stabilisent.
Pronostic :
Bon à réservé.
Traitement :
Il n’existe pas de traitement spécifique connu ce jour.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
Des radiographies peuvent être réalisées en vu de mettre en évidence un mégaoesophage.
Analyse du LCS :
Pas d'anomalie.
Histologie :
Assez spécifique. Biopsie musculaire mettant en évidence des images de fibres de type I et II atrophiées, nécrosées avec des hypertrophies compensatrices des autres fibres musculaires d’où une inégalité importante du diamètre des fibres musculaires. Les fibres hypertrophiées présentent des noyaux qui vont progressivement se centraliser (cela peut ne pas être bien visible chez les animaux très jeunes).
Test génétique :
OUI
| Races concernées | Laboratoires | | Labrador Retriever | Alfort School of Veterinary Medicine
http://www.labradorcnm.com/
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| Animal genetics
http://www.animalgenetics.us/Canine/CMyopathy.htm
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| Animal Health Trust
http://www.aht.org.uk/
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| Genomia
http://www.genomia.cz/en/
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| Laboklin
http://www.laboklin.com/pages/php/news.php?lang=fr
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| Vetnostic
http://www.vetnostic.com/centronuclear-myopathy.html
|
| Genindexe
http://www.genindexe.com/html/canins.php
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| DNA Diagnostics Center
http://www.vetdnacenter.com/search-breed-result.php?breed=79
|
| Antagène
http://www.antagene.com/fr/cnm-myopathie-centronucleaireretriever-du-labrador
|
| Paw Print Genetics
https://www.pawprintgenetics.com/
|
Autre :
Post-mortem
(Absent)
Pour en savoir plus
www.labradorcnm.com
Maurer M, Mary J, Guillaud L, Fender M, Pelé M, Bilzer T, Olby N, Penderis J, Shelton GD, Panthier JJ, Thibaud JL, Barthélémy I, Aubin-Houzelstein G, Blot S, Hitte C and Tiret L, (2012). Centronuclear Myopathy in Labrador Retrievers: A Recent Founder Mutation in the PTPLA Gene Has Rapidly Disseminated Worldwide. PLOS, Volume 7, Numéro 10, 8 Pages
Shelton DG, (2007). What’s new in muscle and peripheral nerve diseases ? Veterinary and Comparative Orthopaedics and Traumatology, Volume 20, Numéro 4, Pages 249-255
Blot S, (2005). Myopathies des carnivores domestiques. EMC-Vétérinaire, Volume 2, pages 96 -117
Shelton GD and Engvall E, (2002). Muscular dystrophies and other inherited myopathies. Veterinary Clinics of North America : Small animal practice, Volume 32, Numéro 1, Pages 103-124
