L'hyperkplexie est une maladie retrouvée chez l'Irish Wolfhound, semblable à une maladie orpheline rencontrée chez l'Homme.
Les symptômes apparaissent dans la semaine qui suit la naissance. Ils apparaissent par crise et on observe des tremblements, des difficultés respiratoires ainsi qu'une hyperextension des quatre membres.
Les crises sont déclenchées par la manipulation des chiots et s'interrompent lorsque le chiot dort où qu'on ne le manipule plus.
C'est une maladie grave responsable de mortalité néonatale.
En effet, il est très difficile de nourrir les chiots, car cela déclenche des crises, et avec le temps les chiots présentent de plus en plus de difficultés respiratoires.
Un traitement médical, semblable à celui qui existe chez l'Homme, peut être mis en place.
Il existe par ailleurs un test génétique pour cette maladie.
Synonymes :
Startle disease
Maladie du sursaut
Dénomination Anglo-Saxonne:
Startle disease
Etiologie et pathogénie
L’hyperkplexie retrouvée dans l’espèce canine est semblable à une maladie orpheline que l’on peut rencontrer chez l’homme. Elle résulte de la perte de fonction d’un transporteur pré-synaptique de la glycine, appelé GlyT2. Le rôle de ce transporteur GlyT2 est de maintenir à un pool de glycine pré-synaptique suffisant, la glycine étant un neurotransmetteur inhibiteur. La perte de fonction de GlyT2 conduit donc à une diminution de la concentration synaptique en glycine : il n’y a plus d’inhibition possible et en cas de stimulation et il y a hyperréactivité de l’individu.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Irish Wolfhound (lignée en provenance des USA uniquement).
Age d’apparition des symptômes :
Dès la première semaine de vie de l’animal.
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Autosomique récessif.
Locus atteint :
Gène SLC6A5 codant pour le transporteur pré-synaptique de la glycine appelé GlyT2.
Mutation :
Délétion d’environ 4,2 kb englobant l’exon 2 et 3 du gène.
Expression clinique
Symptômes
Les chiots atteints sont plus chétifs que les autres chiots de la portée. C’est une maladie qui se manifeste par crise. Les crises sont déclenchées par la manipulation (par exemple lorsqu’on cherche à les nourrir) des chiots puis elles s’interrompent lorsque le chiot dort où qu’on ne le manipule plus. Pendant une crise on met en évidence des tremblements, une posture typique avec hyperextension des quatre membres (les chiots sont incapables de tenir debout) et des difficultés respiratoires. De plus on observe que les chiots atteints sont cyanosés lors des crises car celles ci provoquent une congestion et des hémorragies pulmonaires.
Chiots Irish Wolfhound atteint d'hyperkplexie en pleine crise
Evolution :
Aggravation des symptômes.
Pronostic :
Sombre du fait de l’aggravation des symptômes, de la difficulté à nourrir le chiot et de la congestion pulmonaire qui s’installe. Cette maladie est responsable de mortalité néonatale.
Traitement :
On peut essayer de mettre en place un traitement médical, ce qui améliore les symptômes au cours de la première année de vie.
