Le Dobermann est atteint d’une forme spécifique de MCD. Cette forme se caractérise par sa prévalence élevée en Europe comme en Amérique du Nord, et par l’apparition relativement précoce d'arythmies ventriculaires, avant les premières modifications du myocarde visibles à l’échocardiographie et avant l'apparition de signe clinique (plus d'un tiers des cas en Europe), à l'origine possible de mort subite.
Synonymes :
MCD ou CMD (abréviations françaises) et DCM (abréviation anglo-saxonne) du Dobermann
Dénomination Anglo-Saxonne:
Dilated Cardiomyopathy in the Dobermann
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Dobermann
Age d’apparition des symptômes :
Age adulte (symptômes plus fréquemment observés en Europe chez les chiens de plus de 6 ans) mais formes juvéniles décrites chez les chiots de quelques jours à quelques semaines
Sexe :
Proportion de mâles / femelles variable selon les études mais identique dans les études européennes récentes
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Autosomique dominant à pénétrance incomplète
Locus atteint :
Sur le chromosome 14 (lignées américaines) et le chromosome 5 (lignées européennes)
Mutation :
Dobermanns américains : délétion de 16 pb située en partie 5' de l'intron du gène PDK4, codant pour l'isoenzyme 4 de la pyruvate déshydrogénase kinase. Dobermanns européen : locus du chromosome 5.
Prévalence élevée : 58% en Europe (prévalence plus élevée pour les tranches d'âge >4 à 6 ans) et jusqu'à 63% en Amérique du Nord.
CONSEIL GENETIQUE: Dobermanns européens : dépistage échocardiographique des reproducteurs. Retrait de la reproduction des chiens atteints. Dobermanns américains : dépistage échocardiographique + test ADN disponible.
Expression clinique
Symptômes
Il existe trois formes de MCD chez le Doberman :
1) une forme rythmique, caractérisée par des arythmies ventriculaires gauches sans dysfonction contractile : les symptômes sont soit absents (forme occulte) soit incluent l’intolérance à l’effort, les lipothymies et syncopes voire une mort brutale.
2) une forme morphologique, caractérisée par une hypocontractilité et une dilatation
ventriculaire gauche : les symptômes sont soit absents (forme occulte) soit incluent ceux d'une insuffisance cardiaque congestive et/ou circulatoire (identiques à la forme rythmique). 3) une forme mixte (rythmique et morphologique) associant les deux caractéristiques. Lors de dépistage prospectif de la MCD en Europe, la cardiopathie est cliniquement silencieuse dans la majorité des cas (79%) caractérisée soit par des arythmies ventriculaires seules (37%), soit par une dysfonction contractile seule (13%), soit par l'association des deux (29%).
Evolution :
En l’absence de symptômes (forme occulte), des médianes de survie variables sont établies, en fonction des résultats des examens complémentaires de dépistage (Holter et dosage du NT-proBNP) : Chiens avec > 50 ESV/24h : médiane de survie 469 jours Chiens avec < 50 ESV/24h : médiane de survie 1743 jours (normale) Chiens avec NT-proBNP > 900 pmol/L: médiane de survie 284 jours Chiens avec NT-proBNP < 900 pmol/L: médiane de survie 1743 jours (normale) Chiens avec MCD occulte : médiane de survie 474 jours Chiens sans MCD occulte : médiane de survie 1743 jours (normale)
Pronostic :
Cardiopathie grave avec risque élevé de mort subite : >80% en moins de 3 mois, lors de dilatation ventriculaire gauche (volume systolique indexé >91 ml/m2) associée à une fréquence cardiaque >260 ppm lors de troubles du rythme ventriculaire. Lors de forme symptomatique avec un trouble du rythme non traité, l’espérance de vie est de 11 jours seulement.
Traitement :
Traitement non spécifique de l'insuffisance cardiaque et des arythmies
Diagnostic
Examen Holter: > 100 extrasystoles / 24h. Les arythmies ventriculaires précèdent parfois de plusieurs mois à plusieurs années l’apparition de signes échocardiographiques de dysfonction contractile et de symptômes fonctionnels (forme rythmique dite occulte).
Ante-mortem
Imagerie :
Echocardiographie conventionnelle : normale (forme rythmique "pure") ou atteinte typique des MCD (perte d'inotropisme, dilation ventriculaire puis atriale gauche, amincissement pariétal, dilatation globale très marquée possible)
Analyse du LCS :
Histologie :
Idem forme classique de MCD
Test génétique :
oui
Autre :
Post-mortem
Histologie :
Idem forme classique de MCD
Examen Nécropsique :
Idem forme classique de MCD (aucune modification macroscopique possible dans les formes rythmiques)
Pour en savoir plus
1) Meurs KM, Lahmers S, Keene BW, White SN, Oyama MA, Mauceli E, Lindblad-Toh K.A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher. Hum Genet 2012;131:1319-25. 2) Wess G, Schulze A, Butz V, Simak J, Killich M, Keller LJ, Maeurer J, Hartmann K.Prevalence of dilated cardiomyopathy in Doberman Pinschers in various age groups.
J Vet Intern Med 2010;24:533-8. 3) Mausberg TB, Wess G, Simak J, Keller L, Drögemüller M, Drögemüller C, Webster MT, Stephenson H, Dukes-McEwan J, Leeb T. A locus on chromosome 5 is associated with dilated cardiomyopathy in Doberman Pinschers. PLoS One 2011;6:e20042. 4) Wess G, Butz V, Mahling M, Hartmann K. Evaluation of N-terminal pro-B-type natriuretic peptide as a diagnostic marker of various stages of cardiomyopathy in Doberman Pinschers. Am J Vet Res 2011;72:642-9. 5) Vollmar A, Fox PR, Meurs KM, Liu SK. Dilated cardiomyopathy in juvenile doberman pinschers. J Vet Cardiol 2003;5:23-7. 6/ Calvert CA, Brown J. Influence of antiarrhythmia therapy on survival times of 19 clinically healthy Doberman pinschers with dilated cardiomyopathy that experienced syncope, ventricular tachycardia, and sudden death (1985-1998). J Am Anim Hosp Assoc. 2004;40:24-8. 7/ Singletary GE, Morris NA, Lynne O'Sullivan M, Gordon SG, Oyama MA. Prospective evaluation of NT-proBNP assay to detect occult dilated cardiomyopathy and predict survival in Doberman Pinschers. J Vet Intern Med 2012;26:1330-6.
