Microphtalmie

Microphtalmie - maladieshereditairesduchien.com

Microphtalmie

Il s’agit d’une taille anormalement petite du globe oculaire due à un défaut de développement. Cette anomalie congénitale est généralement associée à d’autres défauts de développement des structures oculaires.


Synonymes :


Dénomination Anglo-Saxonne:

Microphthalmia


Etiologie et pathogénie

La microphtalmie peut survenir soit précocement dans le développement embryonnaire de l’œil, suite à un défaut de développement de la vésicule optique, ou plus tardivement, lors de la croissance du globe oculaire, suite à un déficit de la pression intraoculaire qui conditionne l’expansion du globe. (Dubielzig et al, Cook ) Lorsque l’anomalie survient tôt dans le développement embryonnaire, la microphtalmie est souvent associée à d’autres anomalies de développement graves telles qu’une dysgénésie du segment antérieur, une persistance d’artère hyaloïde ou une dysplasie de la rétine.


Epidémiologie

Race(s) concernée(s) :

Airedale Terrier, Akita Inu, Anglo-français, Australian Terrier, Barzoï, Beagle, Bedlington Terrier, Berger australien, Berger belge malinois, Berger de Beauce, Berger des Pyrénées, Bobtail, Bouvier des Flandres, Caniche, Cavalier King Charles, Chien d’eau américain, Chien d’eau portugais, Chien de Saint Hubert, Chowchow, Clumber spaniel, Cockers américain et anglais, Colleys, Coton de Tulear, Dalmatien, Dobermann, English Toy Spaniels, Epagneul pékinois, Epagneul tibétain, Fox Terriers, Griffon et Basset griffon Fauve de Bretagne, Griffon nivernais, Griffon vendéen, Husky de Sibérie, Léonberg, Lévrier irlandais, Mâtin de Naples, Retriever du Labrador, Retriever Golden, Saint Bernard, Samoyède, Setter anglais, Setter Gordon, Setter irlandais, Shih Tzu, Springer anglais, Teckel, Terre-Neuve, West Highland White Terrier, Yorkshire Terrier

Age d’apparition des symptômes :

dès le plus jeune âge

La prévalence ne peut, en l’état actuel de nos connaissances, être évaluée dans aucune des races considérées comme affectées.

Sexe :

pas de prédisposition sexuelle rapportée


Déterminisme héréditaire

Mode de transmission :

inconnu pour la plupart des races ; Présumé autosomique récessif à pénétrance incomplète pour le Berger australien, présumé autosomique récessif pour le Dobermann selon certains auteurs (Bergsjo et al., Peiffer, Fisher), présumé autosomique dominant ou autosomique récessif en cas d’affection unilatérale ou inconnu chez le Beagle.

Locus atteint :

Mutation :



Expression clinique

Symptômes

La microphtalmie se manifeste cliniquement par un globe oculaire de taille anormalement petite, généralement associée à une ouverture palpébrale réduite, la taille du globe oculaire conditionnant le développement de la fente palpébrale. Cette anomalie peut être associée à des entropions, une microcornée, une persistance de la membrane pupillaire, une microphakie, une persistance du vitré primaire hyperplasique, ou des anomalies de développement du globe plus importantes telles qu’une dysgénésie du segment antérieur ou une dyplasie de rétine.

Bien qu’une corrélation génétiquement avérée ne soit pas encore établie, dans certaines races (Berger australien), la gravité des lésions est corrélée au statut homozygote pour le gène Merle. On parle de Dysgénésie oculaire liée au gène Merle, dans laquelle la microphtalmie est très fréquente.

Des cas de microphtalmie associée à une kératoconjonctivite sèche unilatérale sont décrits, notamment chez le Yorkshire terrier.

 

Evolution :

La microphtalmie en elle-même n’est pas évolutive. Mais les anomalies oculaires associées peuvent l’être (cataracte, décollement de rétine) et aboutir à une perte de la fonction visuelle de l’œil atteint.

Pronostic :

Il dépend avant tout des anomalies oculaires associées à la microphtalmie.

Traitement :

Aucun traitement médical n’a montré son efficacité pour cette anomalie.

Diagnostic

Transilluminateur : L’examen direct au transilluminateur suffit généralement pour diagnostiquer une microphtalmie à travers une fente palpébrale réduite. Ce diagnostic est d’autant plus facile si l’affection est unilatérale, la taille du globe anormal pouvant être comparée à celle du globe normal.

Biomicroscopie : C’est la technique de choix pour mettre en évidence les anomalies oculaires du segment antérieur et du cristallin éventuellement associées à la microphtalmie.

Ophtalmoscopie indirecte : Cette technique permet d’observer le segment postérieur, et de mettre en évidence des anomalies du vitré et de la rétine qui seraient associées à la microphtalmie.

Ante-mortem

Imagerie :

L’exploration di globe oculaire par échographie avec une sonde de fréquence 7.5-12 MHz permet de mesurer la taille du globe oculaire, du cristallin et de mettre en évidence des anomalies qui ne seraient pas visibles en cas d’opacités des structures oculaires.

Analyse du LCS :

Histologie :

Test génétique :

NON

Autre :

Post-mortem

(Absent)

Pour en savoir plus

Bergsjo T et al. (1984) Congenital blindness with ocular developmental anomalies, including retinal dysplasia, in Dobermann Pinscher. J Am Vet Med Assoc 184: 1383-1386

Cook CS (2013) Ocular embryology and congenital malformations. In Veterinary Ophthalmology, Gelatt K.N. et al., Fith volume, Wiley-Blackwell, Ames, USA : 20-21

 

Chaudieu G et Chahory S (2013) Affections oculaires héréditaires ou à prédisposition raciale chez le chien. Les éditions du Point Vétérinaire, 2ème ed., 491p

 

Dubielzig R et al. (2010)   Congenital, developmental, or hereditary abnormalities in animals. In Veterinary Ocular Pathology, A comparative review,  Sauders Elsevier : 50-51

Peiffer RL, Fisher CA (1983) Microphthalmia, retinal dysplasia and anterior segment dysgenesis in a litter of Dobermann Pinschers. J Am Vet Med Assoc 183: 875-878

 

Share this post: