La polyneuropathie héréditaire du Léonberg est une maladie due à l'atteinte des nerfs reliant la moelle épinière aux muscles.
Elle est retrouvée chez le Léonberg, le Saint Bernard et l'Italian Spinone.
Les symptômes apparaissent chez le jeune adulte, entre 1 et 3 ans pour le Léonberg et le Saint Bernard et chez l'adulte, entre 8 et 10 ans pour l'Italian Spinone.
Il semble que les mâles soient plus fréquemment, plus précocement et plus sévèrement atteints que les femelles. Les symptômes se manifestent par une diminution de la masse musculaire au niveau des membres, des difficultés respiratoires associées à un bruit audible à l'inspiration, des vomissements… Cela peut évoluer jusqu'à une paralysie des quatre membres chez certains individus.
Le pronostic est mauvais d'autant plus qu'il n'existe pas de traitement. Cependant il existe un test génétique.
Synonymes :
Dénomination Anglo-Saxonne:
Inherited polyneuropathy of Leonberger dogs
La polyneuropathie héréditaire du Léonberg est une maladie dégénérative du système nerveux périphérique. Son mécanisme pathogénique n’est pas connu mais elle ressemble à la maladie de Charcot-Marie-Tooth décrite chez l’homme.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Léonberg, Saint Bernard et Italian Spinone.
Age d’apparition des symptômes :
Principalement entre l’âge de 1 et 3 ans pour le Léonberg et le Saint Bernard. Il existe quelques cas décrits avec un âge d’apparition de la maladie plus tardif (cela peut aller jusqu’à l’âge de 9 ans). Dans le cas de l’Italian Spinone, les symptômes apparaissent chez l’adulte entre 8 et 10 ans.
Sexe :
Les mâles semblent être plus atteints, plus précocement et plus sévèrement que les femelles.
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Encore aujourd’hui il n’y a pas de consensus. Une étude américaine suppose fortement un mode de transmission récessif lié au chromosome X (avec des ambigüités quand à la pénétrance de ce caractère) alors que des études européennes sont plutôt en faveur d’un mode de transmission
autosomique récessif. Des études récentes posent l’hypothèse que le phénotype de cette maladie puisse être modifié par des gènes portés par les autosomes.
Locus atteint :
Gène LPN1 chez le Léonberg et le Saint Bernard (pas pour l’Italian Spinone).
Mutation :
Non rapportée dans la littérature.
Remarque : La mutation portée par le gène LPN1 n’explique que 1/3 des cas de polyneuropathies chez le Léonberg et le Saint Bernard. Les 2/3 de cas restants sont probablement dus à d’autres mutations qui n’ont pas encore été mises en évidence.
Remarque : Dans les cas où la mutation sur le gène LPN1 à été mise en évidence :
- Les individus homozygotes développeront la maladie avant l’âge de 3 ans ;
- Alors que les individus hétérozygotes développeront une forme de la maladie moins sévère, en général à un âge plus tardif.
Expression clinique
Symptômes
Les symptômes se manifestent tout d’abord par une atteinte locomotrice avec une faiblesse musculaire, une intolérance à l’effort, une
amyotrophie des muscles distaux des membres, une démarche anormale des postérieurs avec une
hypermétrie et parfois des tremblements. Les
réflexes médullaires sont diminués. En fin d’évolution, dans les cas les plus sévères, les animaux peuvent devenir tétraplégiques.
On met aussi en évidence des signes d’atteinte du pharynx/larynx avec des mouvements pharyngés (dysphagie possible) et laryngés (cornage, dyspnée, intolérance à l’effort et modification de la voix) qui sont diminués à absents. Ce sont parfois ces symptômes qui sont le motif de consultation.
Dans de plus rare cas on met en évidence une atteinte de certains nerfs crâniens (en particulier
paralysie du nerf facial).
Evolution :
Les symptômes s’aggravent avec le temps mais la vitesse d’évolution est variable en fonction des individus.
Pronostic :
Mauvais. Les animaux atteints meurent en général des conséquences de pneumonies par fausses déglutitions.
Traitement :
Il n’existe pas de traitement spécifique connu ce jour. Il peut être nécessaire chez certain individu, de traiter chirurgicalement une paralysie laryngée et de gérer médicalement un mégaoesophage.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
Radiographie du thorax pour la mise en évidence d’un mégaoesophage et d’une pneumonie par fausse déglutition. Non spécifique.
Analyse du LCS :
Pas d'anomalie.
Histologie :
o Biopsie musculaire : Signes d’atrophie neurogène. Non spécifique.
o Biopsie de nerf périphérique (en particulier nerf fibulaire) : Diminution du nombre de fibres myélinisées, diminution du diamètre axonal, fibrose de l’endonèvre et œdème sous périneural. Non spécifique.
Test génétique :
OUI
| Races concernées | Laboratoires | | Léonberg / Saint Bernard
| University of Minnesota – Veterinary Diagnostics Laboratory
http://www.vdl.umn.edu/
|
Autre :
Post-mortem
(Absent)
Pour en savoir plus
Jaderlund KH, Korberg IB and Nødtvedt A, (2011). Inherited Polyneuropathy in Leonberger Dogs. Journal of Veterinary Internal Medicine, Volume 25, Pages 997–1002
Coates JR and O’Brien DP, (2004). Inherited peripheral neuropathies in dogs and cats. Veterinary Clinics Small Animal Practice, Volume 34, Pages 1361-1401
Shelton GD, Podell M, Poncelet L, Schatzberg S, Patterson E, Powell HC and Mizisin AP, (2003). Inherited Polyneuropathy in Leonberger dogs : A mixed or intermediate form of Charcot-Marie-Tooth Disease ? Muscle Nerve, Volume 27, Pages 471–477
