La Galactosialidose est une maladie lysosomale tardive très rare. Elle est la conséquence du dysfonctionnement d'une protéine de l'organisme appelé la PPC (protéine protectrice de la β-D-Galactosidase).
Cette maladie est décrite uniquement chez le Schipperke.
Les symptômes apparaissent à l'âge des 5 ans et se manifestent essentiellement par des troubles de l'équilibre. Comme toutes les maladies de stockages, ces symptômes s'aggravent jusqu'au point où il devient difficile pour l'animal de manger, de boire ou de se déplacer sans assistance.
Le pronostic de cette maladie est donc mauvais d'autant plus qu'il n'existe pas de traitement.
Synonymes :
Dénomination Anglo-Saxonne:
Galactosialidosis
Cette maladie lysosomale est probablement due à une déficience en PPC, aussi appelé protéine protectrice de la β-D-Galactosidase et conduit à l’accumulation de glycolipides dans les cellules.
Les lésions consistent principalement en la perte de cellules de Purkinje et la destruction des cellules neuronales et sont majoritairement retrouvés dans le cervelet suivit de l’hippocampe, du télencéphale et de la moelle épinière, ce qui va expliquer la présentation clinique.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Schipperke.
Age d’apparition des symptômes :
Forme tardive avec apparition des symptômes vers l’âge adulte, environ 4-5 ans.
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Non connu ce jour.
Locus atteint :
Mutation :
Expression clinique
Symptômes
Du fait de la localisation préférentielle des lésions, cette maladie se traduit progressivement par des signes d’atteinte cérébelleuse et vestibulaire centrale : incoordination, ataxie, hypermétrie,
nystagmus vertical. Avec le temps, il y a aggravation des symptômes et il devient difficile pour le chien de manger, de boire ou de se déplacer sans assistance.
Evolution :
Aggravation importante des symptômes sur plusieurs mois.
Pronostic :
Mauvais.
Traitement :
Pas de traitement connu ce jour.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
Non décrit.
Analyse du LCS :
Non décrit.
Histologie :
Test génétique :
NON
Autre :
Post-mortem
Histologie :
Système nerveux central (en particulier le cervelet). Mise en évidence d’une diminution du nombre des cellules de Purkinje et de signes de morts cellulaires. Lors de coloration au PAS et LFB, certaines cellules du système nerveux vont voir leur cytoplasme se colorer de façon importante.
Autre :
Dosage enzymatique de la β-D-Galactosidase dans des broyats d’encéphale qui montre une activité réduite.
Pour en savoir plus
Knowles K, Alroy J, Castagnaro M, Raghavan SS, Jakowski RM and Freden GO, (1993). Adult-onset lysosomal storage disease in a Schipperke dog: clinical, morphological and biochemical studies. Acta Neuropathologica, Volume 86, pages 306-312
