La glucocérébrosidose est une maladie lysosomale juvénile rare. Elle est la conséquence du dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme appelée la β-D-Glucocérébrosidase.
Cela entraîne l'accumulation d'une substance dans les cellules nerveuses et du foie, d'où des dysfonctionnements.
Cette maladie est retrouvée chez le Sydney Silky Terrier.
Les symptômes apparaissent vers 6-8 mois après la naissance. Les symptômes d'appels observés sont des troubles de l'équilibre et des tremblements généralisés. Il n'existe pas de traitement connu à cette maladie.
Le pronostic est d'autant plus réservé que les symptômes s'aggravent rapidement.
Synonymes :
Maladie de Gaucher
Dénomination Anglo-Saxonne:
Glucocerebrosidosis
La glucocérébrosidose est une maladie lysosomale juvénile rare qui est due à une déficience en β-D-Glucocérébrosidase. Cela entraine l’accumulation de glucocérébroside de façon très importante dans les cellules du système nerveux et du foie.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Australian Silky Terrier.
Age d’apparition des symptômes :
Forme juvénile avec apparition des symptômes vers 6-8 mois d’âge.
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Inconnu. Suspicion de transmission
autosomique récessive.
Locus atteint :
Mutation :
Expression clinique
Symptômes
Les symptômes d’appels sont ceux d’une atteinte cérébelleuse. Les animaux atteints présentent de l’ataxie, un polygone de sustentation augmenté, des tremblements généralisés, de l’hyperkinésie et de la dysmétrie. On a une augmentation des
réflexes des membres alors que les placers proprioceptifs sont normaux. Contrairement à ce que l’on observe chez l’homme, on observe ni hépato-, ni splénomégalie chez le chien.
Evolution :
Aggravation, assez rapide.
Pronostic :
Mauvais.
Traitement :
Absence de traitement spécifique connu ce jour.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
Non décrit.
Analyse du LCS :
Non décrit.
Histologie :
Test génétique :
NON
Autre :
Post-mortem
Histologie :
Système nerveux central. Mise en évidence de cellules nerveuses avec un cytoplasme pâle et distendu. Au sein du cervelet on met en évidence une atrophie de la couche de cellule granuleuse et présence de cellules de Purkinje dégénérées. Au niveau de l’encéphale on observe une vacuolisation au sein des cellules de la substance blanche ainsi qu’une diminution de la quantité de myéline. Non spécifique.
Autre :
Mesure de la concentration en glucocérébroside dans un broyat de tissus du système nerveux central (augmentation importante).
Pour en savoir plus
Hartley WJ and Blakemor WF, (1973). Neurovisceral Glucocerebroside Storage (Gaucher’s Disease) in a Dog. Veterinary Pathology, Volume 10, pages 191-201
