La glycogénose de type Ia est une maladie lysosomale dans laquelle l'enzyme permettant d'utiliser les stocks de glycogène et les transformer en glycose est absente.
De ce fait, l'organisme n'est pas capable de supporter une période de jeun.
Cette maladie est retrouvée chez le Bichon Maltais.
Les symptômes sont observés dès la naissance, les chiots atteints sont plus chétifs que les autres et plus faibles. Ils sont difficiles à allaiter et à sevrer. On peut parfois observer des crises d'épilepsie.
Le pronostic de cette maladie est mauvais du fait de la gravité des symptômes et de l'absence de traitement.
Les chiots atteints meurent très vite après la naissance ou au sevrage.
Synonymes :
Maladie de Von Gierke
Dénomination Anglo-Saxonne:
Glycogenosis type Ia
La glycogénose de type Ia est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à un déficit en Glucose-6-phosphatase (G6Pase). Cette enzyme permet la déphosphorylation du glucose-6-phosphate (lui-même provenant de l’hydrolyse du glycogène) en glucose et en phosphate, permettant ainsi la libération du glucose dans la circulation sanguine et le maintient de la glycémie aux alentours de 0,8 g/L.
Cette enzyme est retrouvée principalement dans le foie, les reins et l’intestin.
L’absence de G6Pase induit :
- Une hypoglycémie majeure en période de jeûne ;
- L’accumulation de glucose-6-phosphate dans les cellules hépatiques et rénales, qui va être utilisé par d’autres enzymes et conduire à une hyperlipidémie, une hyperuricémie et une hyperlactatémie.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Bichon Maltais
Age d’apparition des symptômes :
Forme juvénile, avec apparition des symptômes dès la naissance.
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Autosomique récessif.
Locus atteint :
Gène codant pour la sous unité catalytique de la G6Pase porté par le chromosome 9.
Mutation :
Mutation faux sens par transversion d’un G à un C en position 450.
Expression clinique
Symptômes
Les chiots atteints présentent un retard de croissance, de la léthargie, de la faiblesse, des troubles du développement avec un retard possible à l’ouverture des yeux et à la maturation visuelle, ainsi que des troubles de la vigilance. Les chiots présentent une distension abdominale due à une
hépatomégalie et une néphromégalie, mise en évidence dès la naissance. Les chiots atteints peuvent être difficile à allaiter et à sevrer. Enfin, des crises convulsives sont parfois observées du fait de l’hypoglycémie, encore une fois présente dès la naissance.
Il semblerait que les chiots qui sont
hétérozygotes présentent également des symptômes mais de façon plus modérés et peuvent supporter jusqu’à 12h de jeûne avant de présenter une hypoglycémie et des signes cliniques.
Evolution :
Aggravation rapide sur quelques heures à quelques jours.
Pronostic :
Mauvais. 50% des chiots atteints sont morts nés ou meurs dans les heures qui suivent la naissance. Sinon, la mort survient en général au moment du sevrage.
Traitement :
Pas de traitement spécifique connu ce jour.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
Radiographie de l’abdomen. Images d’hépato- et néphromégalie non spécifique.
Analyse du LCS :
Pas d'anomalie.
Histologie :
Biopsie hépatique et rénale : lésions non spécifiques de surcharge intracellulaires dans les hépatocytes et les cellules épithéliales des tubules rénaux (vacuoles) avec coloration positive au PAS.
Test génétique :
OUI
| Races concernées | Laboratoires* | | Bichon Maltais | Genindexe
http://www.genindexe.com/html/canins.php
|
| Healthgene
http://www.healthgene.com/canine-dna-testing/test/
|
| Laboklin
http://www.laboklin.de/pages/html/fr/genetique_animale/maladie_hereditaire_chien/chien_grmd_golden_retriever.htm
|
| Van Haeringen
http://www.vhlgenetics.com/en-us/home.aspx
|
| Vetnostic Laboratories
http://www.vetnostic.com/index.php?route=common/home
|
Autre :
Post-mortem
(Absent)
Pour en savoir plus
Specht A, Fiske L, Erger K, Cossette T, Verstegen J, Campbell-Thompson M, Struck MB, Lee YM , Chou JY, Byrne BJ, Correia CE, Mah CS, Weinstein DA, and Conlon TJ, (2011).Glycogen Storage Disease Type Ia in Canines: A Model for Human Metabolic and Genetic Liver Disease. Journal of Biomedicine and Biotechnology, Volume 2011, 9 pages
Kishnani PS, Faulkner E, Vancamp S, Jackson M, Brown T, Boney A, Koeberl D and Chen YT, (2001). Canine Model and Genomic Structural Organization of Glycogen Storage Disease Type Ia (GSD Ia).Veterinary Pathology, Volume 38, pages 83–91
Brix AE, Howerth EW, McConkie-Rosell A, Peterson D, Egnor D, Wells MR and Chen AT, (1995). Glycogen Storage Disease Type Ia in Two Littermate Maltese Puppies. Veterinary Pathology, Volume 32, pages 460-465
