Mucopolysaccharidose de type II

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Mucopolysaccharidose de type II

La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale de forme plutôt tardive.

Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme (l'Iduronate-2-sulfatase) responsable de l'accumulation d'une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l'organisme.

Cette maladie est retrouvée chez le Labrador Retriever. Les symptômes apparaissent chez le jeune adulte vers l'âge de 3 ans et se manifestent par une opacification cornéenne, des malformations de la face et du squelette, une langue et des doigts de taille augmentée et une insuffisance cardiaque.
On observe aussi des troubles de l'équilibre, une intolérance à l'effort et des tremblements lorsque l'animal va manger et ou boire. Les symptômes s'aggravent très lentement ce qui permet aux animaux de vivre jusqu'à l'âge d'environ 5 ans.

Le pronostic pour cette maladie est réservé du fait de l'absence de traitement.


Synonymes :

Maladie de Hunter

Dénomination Anglo-Saxonne:

Mucopolysaccharidosis type II


Etiologie et pathogénie

La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à l’absence d’une enzyme lysosomale appelée l’iduronate-2-sulfatase. L’absence de l’iduronate-2-sulfatase conduit à une accumulation de glycosaminoglycanes partiellement dégradés (l’héparane et le dermatane sulfate). Cette accumulation à lieu dans les lysosomes de tout l’organisme.


Epidémiologie

Race(s) concernée(s) :

Labrador Retriever.

Labrador Retriever

Age d’apparition des symptômes :

Forme relativement tardive avec apparition des symptômes chez les jeunes adultes, en général vers 3 ans.

Sexe :

/


Déterminisme héréditaire

Mode de transmission :

Lié au Chromosome X.

Locus atteint :

Mutation :



Expression clinique

Symptômes

Les symptômes d’appels sont un dysmorphisme facial et squelettique, des anomalies articulaires, une opacification cornéenne, une organomégalie et une insuffisance cardiaque d’origine valvulaire. Des troubles neurologiques se manifestant par une ataxie, une intolérance à l’effort, des tremblements intentionnels (en particulier lorsque l’animal essaye de manger) et un nystagmus très rapide. Parfois, on peut observer une macroglossie et une augmentation très anormale de la taille des doigts. 

Evolution :

Aggravation lente des symptômes sur plusieurs mois.

Pronostic :

Mauvais. Les chiens atteints finissent le plus souvent euthanasiés, vers l’âge de 5 ans, en particulier lorsque les troubles locomoteurs les empêchent de vivre une vie normale de chien de compagnie.

Traitement :

Il n’existe pas de traitement spécifique.

Diagnostic

Ante-mortem

Imagerie : * Radiographie thoracique et/ou échocardiographie pouvant mettre en évidence une cardiomégalie et une insuffisance cardiaque d’origine valvulaire. * Radiographie et/ou échographie abdominale pouvant mettre en évidence une organomégalie * Radiographies du squelette axial pouvant mettre en évidence une ostéopénie et de l’arthrose. Non spécifique. * IRM de l’encéphale : Non décrit.

Analyse du LCS : Pas d'anomalie.

Histologie :
Biopsie rénale et hépatique : lésions non spécifiques de surcharge intracellulaires (vacuoles) avec coloration positive au PAS au sein de nombreux types cellulaires notamment les fibroblastes, les macrophages, les péricytes.

Test génétique : NON

Autre :

Post-mortem

Histologie : Lésions retrouvées au niveau du système nerveux central. Mise en évidence de vacuoles intra-cytoplasmiques au sein des neurones avec présence de matériel granuleux, PAS positif, au sein des cellules de Purkinje et léger amincissement de la couche de cellule granuleuse du cervelet.


Pour en savoir plus

Skelly BJ and Franklin RJM, (2002). Recognition and Diagnosis of Lysosomal Storage Diseases in the Cat and Dog. Journal of Veterinary Internal Medicine, Volume 16, Pages 133-141

Wilkerson MJ, Lewis DC, Marks SL and Prieur DJ, (1998). Clinical and Morphologic Features of Mucopolysaccharidosis Type II in a Dog: Naturally Occurring Model of Hunter Syndrome. Veterinary Pathology, Volume 35, Numéro 3, Pages 230-233

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