La mucopolysaccharidose de type VI est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive.
Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme appelée l'arylsulfatase B, ce qui provoque l'accumulation de glycosaminoglycanes dans l'organisme.
Cette maladie est retrouvée chez le Chesapeake Bay Retriever, le Corgi, le Caniche nain et le Pinscher.
Les symptômes apparaissent chez le jeune adulte et se manifestent par des déformations du squelette (notamment au niveau des articulations), une opacification bilatérale de la cornée et une insuffisance cardiaque.
Les animaux atteints sont plus chétifs que les animaux sains de la même race au même âge.
Le pronostic est réservé du fait de l'aggravation des symptômes et de l'absence de traitement. Il existe un test génétique pour cette maladie.
Synonymes :
Maladie de Maroteaux-Lamy
Dénomination Anglo-Saxonne:
Mucopolysaccharidosis type VI
La mucopolysaccharidose de type VI est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes. Elle est due à un déficit en une enzyme lysosomale appelé l’arylsulfatase B. L’absence de cette enzyme conduit à une accumulation de glycosaminoglycanes partiellement (le dermatane sulfate et le chondroïtine sulfate).
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Chesapeake Bay Retriever, Pinscher, Caniche nain et Corgi.
Age d’apparition des symptômes :
Forme relativement tardive avec apparition des symptômes chez le jeune adulte, vers l’âge de 2 ans.
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Autosomique récessif chez le Caniche nain et le Pinscher. Le mode de transmission et les mutations n’ont pas encore été découverts pour le Chesapeake Bay Retriever et le Corgi.
Locus atteint :
Gène ARSB codant pour l’arylsulfatase B, porté par le chromosome 3.
Mutation :
* Chez le Caniche nain : Délétion de 22 paires de bases au niveau de l’exon 1 du gène qui fait apparaître un codon stop prématurément.
* Chez le Pinscher : Substitution d’une Guanine en Arginine au niveau de l’exon 5 du gène.
Expression clinique
Symptômes
Les animaux atteints sont en général plus chétif que les animaux sains de la même portée. Les symptômes d’appels sont des déformations du squelette, une laxité articulaire sévère et généralisée conduisant à la
luxation de nombreuses articulations, une opacification cornéenne bilatérale et une insuffisance cardiaque d’origine valvulaire.
Evolution :
Aggravation rapide sur quelques mois.
Pronostic :
Mauvais. Les animaux atteints sont en général euthanasiés vers l’âge de 3-4 ans du fait de la sévérité des symptômes entrainant une mauvaise qualité de vie.
Traitement :
Il n’existe pas de traitement spécifique connu ce jour.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
* Radiographie thoracique et/ou échocardiographie mettant en évidence une cardiomégalie et une insuffisance cardiaque d’origine valvulaire. Non spécifique.
* Radiographie du squelette mettant en évidence une dysplasie épiphysaire généralisée, des malformations vertébrales et des subluxations des articulations appendiculaire et de la région lombo-sacrée. Non spécifique.
* IRM de l’encéphale : Non décrit.
Analyse du LCS :
Pas d'anomalie.
Histologie :
Biopsie hépatique ou cutanées : lésions non spécifiques de surcharge intracellulaires (vacuoles) au sein des fibroblastes et des macrophages.
Test génétique :
OUI
| Races concernées | Laboratoires* | | Pinscher nain /
Caniche nain
| Penngen
http://research.vet.upenn.edu/penngen/PennGenHome/tabid/91/Default.aspx
|
| MyDogDNA
http://www.mydogdna.com/
|
| Vetnostic
http://www.vetnostic.com/
|
* Certains des laboratoires mentionnés ci dessus n’ont validés leur test que pour certaines des races concernées. Il convient de bien vérifier sur le site internet de chaque laboratoire si le test est validé pour la race que vous souhaitez tester.
Autre :
Post-mortem
Histologie :
Lésions non spécifiques au niveau du système nerveux central : signes modérés de dégénérescence Wallérienne et léger épaississement des leptoméninges avec vacuoles intra-cytoplasmiques au sein des cellules des leptoméninges et des macrophages péri-vasculaires de la région.
Pour en savoir plus
Jolly RD, Hopwood JJ, Marshall NR, Jenkins KS, Thompson DJ, Dittmer KE, Thompson JC, Fedele AO, Raj K and Giger U, (2012). Mucopolysaccharidosis type VI in a Miniature Poodle-type dog caused by a deletion in the arylsulphatase B gene. New Zealand Veterinary Journal, Volume 60, Numéro 3, Pages 183-188
