Les sphingomyélinoses sont un groupe de maladies lysosomales juvéniles. Elles sont dues au dysfonctionnement d'une enzyme (sphingomyélinase) responsable de l'accumulation de plusieurs substances dans le cerveau, la moelle épinière et certains organes.
Ces maladies sont retrouvées chez le Caniche nain et le Boxer.
Les symptômes apparaissent vers l'âge de 3 à 4 mois et se manifestent par des troubles de l'équilibre et des tremblements permanents de la tête.
Le pronostic est mauvais du fait de l'aggravation de symptômes et de l'absence de traitement.
Synonymes :
Maladies de Niemann-Pick type A et type B
Dénomination Anglo-Saxonne:
Sphingomyelinosis
Les maladies de Niemann-Pick de type A et C sont des maladies lysosomales qui appartiennent au groupe des sphingomyélinoses. Elles sont dues à une déficience de l’activité de la sphingomyélinase, une enzyme lysosomale. Cette enzyme participe au métabolisme des sphingolipides. Elle est retrouvée, en particulier, dans l’encéphale, la moelle épinière cervicale mais aussi certains organes viscéraux. Ce déficit enzymatique conduit à l’accumulation de sphingomyéline et de cholestérol dans le système nerveux central et le système réticulo-endothélial.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Caniche nain (type A), Boxer (type C).
Age d’apparition des symptômes :
Forme juvénile avec apparition des symptômes vers l’âge de 3-4 mois.
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Inconnu. Suspicion de transmission
autosomique récessive.
Locus atteint :
Mutation :
Expression clinique
Symptômes
Les symptômes d’appels sont des signes d’atteinte cérébelleuse : ataxie, hypermétrie, perte d’équilibre et tremblements permanents de la tête.
Evolution :
Aggravation rapide en quelques mois.
Pronostic :
Mauvais. Les animaux atteints sont toujours été euthanasiés dans les mois qui ont suivi l’apparition des symptômes.
Traitement :
Il n’existe pas de traitement spécifique connu ce jour.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
IRM de l’encéphale : Non décrit.
Analyse du LCS :
Pas d’anomalie. Parfois visualisation de quelques cellules avec des vacuoles intra-cytoplasmiques. Non spécifique.
Histologie :
Biopsie pulmonaire. Lésions non spécifiques de surcharge intracellulaires dans les macrophages (vacuoles) avec coloration positive au PAS.
Test génétique :
NON
Autre :
Post-mortem
Histologie :
Lésions retrouvées au niveau de l’encéphale et de la moelle épinière : mise en évidence de vacuoles intra-cytoplasmiques dans la quasi-totalité des neurones du système nerveux central et macrophages. Le matériel contenu dans les vacuoles est PAS positif. Non spécifique.
Autre :
* Mesure de la concentration en sphingomyéline dans l’encéphale (augmentée) ainsi que de la concentration en cholestérol dans la substance blanche de l’encéphale (augmentée).
* Mesure de l’activité de la sphingomyélinase dans l’encéphale (nulle).
Pour en savoir plus
Bundza A, Lowden JA and Charlt KM, (1979). Niemann-Pick Disease in a Poodle Dog. Veterinary Pathology, Volume 16, pages 530-538
