L'ataxie spino-cérébelleuse héréditaire est une maladie causée par la dégénérescence des cellules nerveuses présentent dans le cerveau et la moelle épinière au niveau du cou.
Elle est retrouvée chez le Jack Russell, le Parson Russell Terrier, le Fox Terrier à poils lisses et l'Ibizan Hound.
Les symptômes apparaissent entre 2 et 9 mois après la naissance. Ils se manifestent par des troubles de l'équilibre qui semblent s'aggraver lorsque les chiens sont excités.
Parfois, ces animaux peuvent avoir des tremblements de la tête, des difficultés à respirer, présenter des crises d'épilepsie ainsi que des troubles du comportement.
Le pronostic est assez difficile à évaluer, car en fonction de la race et des individus, l'évolution de la maladie est extrêmement variable.
Il est cependant assez souvent réservé puisqu'il n'existe pas de traitement pour cette affection.
Synonymes :
Ataxie héréditaire
Dénomination Anglo-Saxonne:
Hereditary ataxia of Jack Russell and Smooth Fox Terriers
Spino-cerebellar ataxia
L’ataxie spino-cérébelleuse héréditaire est une maladie classée au sein des maladies dégénératives du système nerveux central. Elle est due à une dégénérescence axonale (lésion prédominante) et à une dégénérescence de la myéline.
Les lésions sont bilatérales et symétriques et retrouvées en particulier dans les cordons dorsaux et ventraux de la moelle épinière cervicale. Des lésions similaires sont retrouvées dans l’encéphale chez le Jack Russell et le Parson Russell Terrier, en particulier dans les voies auditives au niveau du lemniscus latéral et du corps trapézoïde. Cependant, malgré ces lésions, la fonction auditive ne semble pas altérée.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Fox Terrier à poils lisses, Ibizan Hound.
Age d’apparition des symptômes :
Forme d’apparition plutôt précoce entre 2 et 10 mois (ataxie spino-cérébelleuse associée à des crises d’épilepsie et de la myokymie) et forme d’apparition plus tardive entre 6 et 12 mois (ataxie spino-cérébelleuse seule).
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Il est
autosomique récessif chez le Parson Russell Terrier et le Jack Russell Terrier. Il est supposé
autosomique récessif chez le Fox Terrier à poil lisse.
Locus atteint :
o Parson Russell Terrier (Forme précoce avec ataxie, myokymie et crises d’épilepsie) : Gène CAPN1 codant pour une protéase à cystéine calcium dépendante, porté par le chromosome 18.
o Parson Russell Terrier et Jack Russell Terrier (Forme tardive avec
ataxie seule) : Gène KCNJ10 codant pour un canal potassique voltage dépendant, porté par le chromosome 38.
o Autres races : Non déterminé.
Mutation :
o Parson Russell Terrier (Gène CAPN1) : Substitution d’un G par un A en position 344.
o Parson Russell Terrier et Jack Russell Terrier (Gène KCNJ10) : Substitution d’un C en G en position 627.
o Autres races : Non déterminée.
Expression clinique
Symptômes
Les symptômes d’appels sont ceux d’une atteinte cérébelleuse :
ataxie des membres pelviens qui se généralise aux quatre membres avec une
hypermétrie et une démarche sautillante. En général, lors d’activité ou d’excitation l’ataxie s’aggrave. L’animal chute fréquemment et à du mal à se relever. On peut parfois aussi observer des tremblements de la tête, une détresse respiratoire, une intolérance à l’effort et/ou des modifications de comportements.
Dans le cas de la forme d’apparition précoce, on observe en plus de l’ataxie des crises d’épilepsies généralisées ou partielles et une myokymie (trémulations musculaires).
Evolution :
Les symptômes s’aggravent plus ou moins rapidement en fonction des individus et peuvent même parfois se stabiliser. Cependant, on observe le plus souvent une aggravation rapide des symptômes sur quelques mois.
Pronostic :
Réservé. Il est extrêmement difficile de prévoir la durée de vie d’un animal atteint par cette pathologie car l’évolution est extrêmement variable d’un individu à l’autre : certains individus vont se dégrader très rapidement (euthanasie en général vers l’âge de 1 an du fait de la sévérité des symptômes) alors que d’autres vont pouvoir vivre une vie d’animal de compagnie relativement normale pendant plusieurs années.
Traitement :
Il n’existe pas de traitement spécifique connu ce jour.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
Pas d'anomalie décrite dans la littérature.
Analyse du LCS :
Pas d'anomalie.
Histologie :
Test génétique :
OUI
| Races concernées | Laboratoires | | Parson Russell Terrier | Animal Health Trust
http://www.aht.org.uk/
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Autre :
Post-mortem
Histologie :
Lésions retrouvées principalement au niveau de la moelle épinière cervicale et en moindre mesure dans l’encéphale : Lésions dégénératives axonales et de dégénérescence de la myéline, bilatérales et symétriques au niveau des cordons dorsaux et ventraux de la moelle épinière cervicale, et des voies de l’audition au sein de l’encéphale avec notamment présence de nombreux axones de types sphéroïdes chez le Jack Russell. Astrocytose modérée. Spécifique.
Pour en savoir plus
Gilliam D, O’Brien DP, Coates JR, Johnson GS, Johnson GC, Mhlanga-Mutangadura T, Hansen L, Taylor JF and Schnabel RD, (2014). A Homozygous KCNJ10 Mutation in Jack Russell Terriers and Related Breeds with Spinocerebellar Ataxia. Journal of Veterinary Internal Medicine, Volume 28, Pages 871-877
Siso S, Hanzlicek D, Fluehmann G, Kathmann I, Tomek A, Papa V and Vandevelde M, (2006). Neurodegenerative diseases in domestic animals: A comparative review. The Veterinary Journal, Volume 171, pages 20-38
Wessmann A, Goedde T, Fischer A, Wohlsein P, Hamann H, Distl O and Tipold A, (2004). Hereditary Ataxia in the Jack Russell Terrier—Clinical and Genetic Investigations. Journal of Veterinary Internal Medicine, Volume 18, pages 515–521
