La myéline est une gaine qui recouvre notamment certains neurones présents dans le cerveau et dans la moelle épinière.
La leucoencéphalomyélopathie spongiforme canine est une maladie due à des anomalies de cette gaine.
Cette maladie est retrouvée chez le Labrador, l'Australian Silky Terrier, le Samoyède, le Berger des Shetland, le Bouvier Australien et le Scottish Terrier.
Les symptômes apparaissent chez les chiots, dans le mois qui suit la naissance. Les chiots atteints sont en général plus chétifs, plus mous que les autres de la portée, et ils ont du mal à manger et à faire des selles. Ces chiots présentent aussi de troubles de l'équilibre et des crises d'épilepsie.
Les symptômes s'aggravent avec le temps et Le pronostic de cette maladie est mauvais du fait de l'absence de traitement et de l'aggravation des symptômes (les chiots finissent par ne plus pouvoir se déplacer seuls, ni se nourrir correctement).
Synonymes :
Leucodystrophie
Dégénérescence spongieuse de la substance blanche
Maladie de Canavan
Dénomination Anglo-Saxonne:
White matter spongy degeneration
Canine spongiform leukoencephalomyelopathy
La leucoencéphalomyélopathie spongiforme canine fait partie d’un groupe de maladie appelé leucodystrophie : ce sont des maladies dues à une synthèse anormale et/ou une dégénérescence prématurée de la myéline dans le système nerveux central. Ce qui conduit à des lésions histologiques caractéristiques où on observe une dégénérescence spongieuse, c’est à dure une vacuolisation, de la substance blanche au niveau de l’encéphale et de la moelle épinière.
En médecine humaine, une production excessive d’acides organiques, d’acides aminés ou la présence de certains toxiques sont reconnus comme responsables de l’apparition de cette maladie. Chez le chien, la pathogénie de cette maladie reste incertaine : chez certains individus on a mis en évidence une augmentation de la concentration en acides organiques dans le LCS (lactate, pyruvate, 3-OH butyrate et acide acéto-acétique) qui sont des marqueurs d’un dysfonctionnement mitochondrial.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Labrador Retriever, Australian Silky Terrier, Samoyède, Berger des Shetland, Bouvier Australien et le Scottish Terrier.
Age d’apparition des symptômes :
Entre 1 et 4 semaines d’âge.
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
La transmission génétique est seulement supposée pour le Labrador Retriever, le Silky Terrier, le Samoyède et le Scottish Terrier. Pour le Berger des Shetland et le Bouvier Australien on a prouvé que le mode de transmission de la maladie est maternel, non lié au sexe, du fait de la transmission du génome mitochondrial.
Locus atteint :
o Berger des Shetland et Bouvier Australien : Gène CYTB codant pour le cytochrome b, porté par le génome mitochondrial.
o Autres races : Non décrit.
Mutation :
o Berger des Shetland et Bouvier Australien : Mutation par substitution d’un G en A en position 14474 conduisant au remplacement de l’acide aminé 98 qui était la valine par de la méthionine.
o Autres races : Non décrit.
Expression clinique
Symptômes
Les chiots atteints sont en général plus chétifs que les chiots sains de la même portée. Au départ, les chiots présentent des symptômes non spécifiques tels que de la dysphagie, du ténesme, de la
dyschésie et de la léthargie. Ils présentent aussi des troubles locomoteurs comme une
ataxie avec une hypermétrie, des déficits proprioceptifs, une
hyperesthésie et une spasticité des membres. Avec le temps les animaux deviennent incapables de se déplacer. Les animaux atteints présentent aussi des crises d’épilepsie dont la fréquence et la sévérité augmentent avec le temps ainsi que des
tremblements intentionnels de la tête. Parfois, en début d’évolution, les symptômes se manifestent par crise et entre ces crises les chiots apparaissent normaux.
Evolution :
Vers l’aggravation sur plusieurs semaines.
Pronostic :
Mauvais. La mort survient rapidement, de façon naturelle ou par euthanasie du fait de la gravité des symptômes, entre l’âge de 1 et 3 mois.
Traitement :
Pas de traitement spécifique connu ce jour.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
Scanner de l’encéphale qui met en évidence des signes d’hypomyélinisation diffuse de la substance blanche et une possible dilatation des ventricules latéraux et du 4ème ventricule.
Analyse du LCS :
Taux élevé en lactate, pyruvate et acide butyrique 3-OH avec un ratio acide butyrique 3-OH/acide acéto-acétique (augmenté) en faveur d’un dysfonctionnement mitochondrial.
Histologie :
Test génétique :
NON (Aucun test n’est encore commercialisé pour le Berger des Shetland et le Bouvier Australien. Possibilité de contacter les chercheurs ayant identifiés la mutation : Li FY (lif@svm.vetmed.wisc.edu) et Duncan ID (duncani@svm.vetmed.wisc.edu).
Autre :
Post-mortem
Histologie :
Lésions spécifiques retrouvée au niveau de la substance blanche du système nerveux central : signes de dégénérescence spongieuse (vacuolisation) sévère et diffuse au sein de la myéline, souvent plus marquée au niveau du cervelet et de la moelle épinière.
Pour en savoir plus
Li FY, Cuddon PA, Song J, Wood SL, Patterson JS, Shelton GD and Duncan ID, (2006). Canine spongiform leukoencephalomyelopathy is associated with a missense mutation in cytochrome b. Neurobiology of Disease, Volume 21, Pages 35-42
Wood SH and Patterson JS, (2001). Shetland Sheepdog Leukodystrophy. Journal of Veterinary Internal Medicine, Volume 15, Pages 486-493
