Les abiotrophies corticales cérébelleuses sont un groupe de maladie pour lesquelles il y a une destruction prématurée de cellules présentes dans le cervelet.
On retrouve ces maladies en particulier chez l’Airedale, l’Australian Kelpie, le Bavarian Moutains Dog, le Beagle, le Bobtail, le Border Collie, le Bouvier Bernois, le Caniche Nain, le Colley, le Coton de Tuléar, l’Epagneul breton, le Finnish Hound, l’Italian Hound, le Kerry Blue Terrier, le Labrador Retriever, le Lagotto Romagnolo, le Podenco Portugais, le Rhodesian Ridgeback, le Samoyède, le Schnauzer Miniature, le Scottish Terriers, le Setter Gordon et le Setter Irlandais.
L'âge d'apparition est extrêmement variable d'une race à l'autre : cela peut être dans les premiers mois de la vie ou bien à l'âge adulte.
Les symptômes observés sont ceux d'une atteinte du cervelet et se manifestent par des troubles de l'équilibre, des chutes, des tremblements qui apparaitront lorsque l'animal atteint fixera son attention sur quelque chose comme boire ou manger (absents lorsque l'animal est au repos) et des mouvements anormaux des yeux.
Les symptômes s'aggravent avec le temps, de façon plus ou moins rapide en fonction des races.
Il n'existe pas de traitement pour ces maladies, néanmoins en fonction de la vitesse d'évolution (qui est variable en fonction des races) les chiens peuvent parfois vivre une vie correcte d'animal de compagnie plus ou moins longue avant que les symptômes ne deviennent trop graves. Il existe un test génétique.
Synonymes :
Abiotrophie cérébelleuse
Dégénération corticale cérébelleuse post-natale
Dénomination Anglo-Saxonne:
Cerebellar cortical abiotrophy
Abiotrophie signifie dégénérescence tissulaire prématurée du fait d’une anomalie intrinsèque de la structure cellulaire des cellules composant ce tissu, altérant les processus métaboliques nécessaires à la vie et aux fonctions de ces cellules. Le plus souvent l’anomalie cellulaire n’est pas connue.
Dans le cadre des abiotrophies corticale cérébelleuse ce sont le plus souvent les cellules de Purkinje qui sont touchées. Cependant les cellules granulaires, les cellules nucléaires médullaires et les neurones moteurs de la moelle épinière peuvent aussi être atteints. Ces différents types cellulaires peuvent être atteints de manière isolée ou en association.
Le plus souvent la pauvreté en cellules granulaires est secondaire à la destruction des cellules de Purkinje. Les cas où on observe seulement une destruction des cellules de la couche granulaire du cervelet sont exceptionnels et ont été observés seulement quelques espèces : Epagneul Breton, Coton de Tuléar, Border Collie, Colley, Italian Hound, Bavarian Moutains Dog, Lagotto Romagnolo, Australian Kelpie et Bouvier Bernois.
Epidémiologie
Race(s) concernée(s) :
Ce groupe de maladie a été rapportée chez de nombreuses espèces : Airedale, Australian Kelpie, Bavarian Moutains Dog, Beagle, Bobtail, Border Collie, Bouvier Bernois, Caniche Nain, Colley, Coton de Tuléar, Epagneul breton, Finnish Hound, Italian Hound, Kerry Blue Terrier, Labrador Retriever, Lagotto Romagnolo, Podenco Portugais, Rhodesian Ridgeback, Samoyède, Schnauzer Miniature, Scottish Terriers, Setter Gordon, Setter Irlandais.
Age d’apparition des symptômes :
L’âge d’apparition varie considérablement en fonction de la race touchée. Le plus souvent les animaux sont normaux à la naissance et les symptômes apparaissent dans les semaines à mois qui suivent. Plus rarement, chez certaines races, on peut observer l’apparition des symptômes à l’âge adulte comme chez le Setter Gordon, le Bobtail, l’Epagneul Breton et l’Australian Kelpie.
| Forme de la maladie | Races de chiens | | Néonatale (entre 2-3 semaines) | Beagle |
| Caniche Nain |
| Colley |
| Samoyède |
| Setter Irlandais |
| Juvénile (jusqu'à 6 mois) | Airedale |
| Australian Kelpie |
| Bouvier Bernois |
| Border Collie |
| Coton de Tuléar |
| Finnish Hound |
| Kerry Blue Terrier |
| Labrador Retriever |
| Lagotto Romagnolo |
| Rhodesian Ridgeback |
| Samoyède |
| Setter Irlandais |
| Tardive | Bobtail (< 4 ans) |
| Border Collie (< 7-13 ans) |
| Epagneul Breton |
| Setter Gordon (< 4 ans) |
Sexe :
/
Déterminisme héréditaire
Mode de transmission :
Pour la plupart des races citées, le mode de transmission est supposé être
autosomique récessif et pour certaines races cela a même été démontré, en particulier le Beagle, l’Australian Kelpie, le Finnish Hound, le Bobtail et le Setter Gordon.
Locus atteint :
o Beagle et l’Australian Kelpie : Gène SPTBN2, porté par le chromosome 18.
o Finnish Hound : Gène SEL1L.
o Bobtail et Setter Gordon : Gène RAB24, porté par le chromosome 4.
Mutation :
o Beagle et Australian Kelpie : Délétion de 8 paires de bases au sein de l’exon 29 du gène.
o Finnish Hound : Substitution d’un T par un C en position 1972.
o Bobtail et Setter Gordon : Substitution d’un A par un C en position 113.
Expression clinique
Symptômes
Les symptômes d’appels sont ceux d’une atteinte cérébelleuse et se manifestent par de l’ataxie associée à une
dysmétrie et de l’hypermétrie, des chutes avec un possible opisthotonos, des
tremblements intentionnels (très souvent lorsque l’animal mange et/ou boit), un
nystagmus (qui peut être déclenché par la manipulation de la tête), un clignement à la menace diminué à un absent avec une vision normale. On peut parfois observer des
déficits proprioceptifs sur les membres alors que les
réflexes médullaires sont normaux.
Evolution :
L’aggravation des symptômes peut se faire soit de façon rapide, en quelques semaines, ou bien peut-être assez progressive et s’étaler sur plusieurs mois voir années. Parfois on peut avoir après un certain temps une stabilisation de l’état clinique.
| Race de chien | Evolution des symptômes | | Airedale Terrier | Aggravation |
| Australian Kelpie | Aggravation |
| Beagle | Aggravation |
| Bouvier Bernois | Aggravation |
| Border Collie | Aggravation |
| Epagneul Breton | Aggravation lente | |
| Coton de Tuléar | Aggravation à stabilisation |
| Finnish Hound | Aggravation |
| Kerry Blue Terrier | Aggravation |
| Labrador Retriever | Aggravation rapide |
| Lagotto Rimagnolo | Aggravation rapide |
| Rhodesia Ridgeback | Aggravation |
| Samoyède | Aggravation lente |
| Setter Irlandais | Aggravation |
Pronostic :
Réservé à mauvais. Il est fonction de l’âge d’apparition et de la rapidité d’aggravation des symptômes.
Traitement :
Il n’existe pas de traitement spécifique connu ce jour.
Diagnostic
Ante-mortem
Imagerie :
IRM de l’encéphale avec mise en évidence d’une atrophie cérébelleuse. Non spécifique.
Analyse du LCS :
Pas d'anomalie.
Histologie :
Test génétique :
OUI
| Races concernées | Laboratoires* | | Beagle / Australian Kelpie /
Finnish hound / Bobtail /
Setter Gordon
| Animal Health Trust (UK)
http://www.aht.org.uk/
|
| Laboklin
http://www.laboklin.de/pages/php/news.php?lang=en
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| MyDogDNA
http://www.mydogdna.com/
|
| North Carolina state university
http://www.ncstatevets.org/genetics/submitdna/
|
| Paw Print Genetics
https://www.pawprintgenetics.com/
|
* Certains des laboratoires mentionnés ci dessus n’ont validés leur test que pour certaines des races concernées. Il convient de bien vérifier sur le site internet de chaque laboratoire si le test est validé pour la race que vous souhaitez tester.
Autre :
Post-mortem
Histologie :
Lésions spécifiques retrouvées uniquement au niveau du cervelet (les lésions peuvent être un peu variables d’une race à une autre car ce ne sont pas toujours les mêmes populations cellulaires qui sont le plus touchées) :
o Le plus souvent on a une diminution importante du nombre de cellules de Purkinje, les cellules restantes ayant un aspect ballonné, compensée par un nombre important d’astrocytes. Avec le temps, on observe une atteinte secondaire des autres types cellulaires du cervelet, en particulier des cellules granulaires. Forme observée chez le Bobtail, l’Australian Kelpie, le Labrador Retriever, le Setter Gordon, le Setter Irlandais, l’Airedale, le Samoyède, le Finnish Hound, le Beagle, le Rhodesian Ridgeback, le Podenco Portugais, le Caniche Nain, le Kerry Blue Terrier, le Schnauzer Miniature et le Scottish Terrier.
o Parfois les cellules de Purkinje sont en quantité et de forme normale et ce sont seulement les cellules granulaires qui sont diminuées en nombre. Cette forme particulière est appelée « abiotrophie cérébelleuse granuloprive ». Forme observée chez l’Epagneul Breton, le Coton de Tuléar, le Border Collie, le Colley, l’Italian Hound, le Bavarian Moutains Dog, le Lagotto Romagnolo, l’Australian Kelpie et le Bouvier Bernois.
Pour en savoir plus
Agler C, Nielsen DM, urkasemsin G, Singleton A, Tonomura N, Sigurdsson S, Tang R, Linder K, Arepalli S, Hernandez D, Lindblad-Toh K, Van De Leemput J, Motsinger-Reif A, O’Brien DP, Bell J, Harris T, Steinberg S and Olby NJ, (2014). Canine Hereditary Ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters Is Associated with a Defect in the Autophagy Gene Encoding RAB24. PLOS Genetics, Volume 10, Numéro 2, 13 Pages
Forman OP, De Risio L, Stewart J, Mellersh CS and Beltran E, (2012). Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genetics, Volume 13, Numéro 55, 11 Pages
Flegel T, Matiasek K, Henke D and Grevel V, (2007). Cerebellar cortical degeneration with selective granule cell loss in Bavarian mountain dogs. Journal of Small Animal Practice, Volume 48, pages 462–465
Jokinen TS, Rusbridge C, SteffenF, Viitmaa R, Syrja P, De Lahunta A, Snellman M and Cizinauskas S, (2007). Cerebellar cortical abiotrophy inLagotto Romagnolo dogs. Journal of Small Animal Practice, Volume 48, pages 470–473
Kent M, Glass E and De Lahunta A, (2000). Cerebellar cortical abiotrophy in a beagle. Journal of Small Animal Practice, Volume 41, pages 321-323
