Dysmorphisme facial

Dysmorphisme facial


Mucopolysaccharidose de type II
La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale de forme plutôt tardive.

Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme (l'Iduronate-2-sulfatase) responsable de l'accumulation d'une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l'organisme.

Cette maladie est retrouvée chez le Labrador Retriever. Les symptômes apparaissent chez le jeune adulte vers l'âge de 3 ans et se manifestent par une opacification cornéenne, des malformations de la face et du squelette, une langue et des doigts de taille augmentée et une insuffisance cardiaque.
On observe aussi des troubles de l'équilibre, une intolérance à l'effort et des tremblements lorsque l'animal va manger et ou boire. Les symptômes s'aggravent très lentement ce qui permet aux animaux de vivre jusqu'à l'âge d'environ 5 ans.

Le pronostic pour cette maladie est réservé du fait de l'absence de traitement.