Maladie de stockage lysosomal

Maladie de stockage lysosomal


Mucopolysaccharidose de type VII
La mucopolysaccharidose de type VII est une maladie lysosomale juvénile.

Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme (β-glucoronidase) ce qui entraine l'accumulation d'une substance appelée glycosaminoglycanes dans l'organisme.

Cette maladie est retrouvée chez le Berger Allemand et le Terrier Brésilien.

Les symptômes apparaissent vers l'âge de 1 mois et se manifestent par une opacification cornéenne bilatérale, des malformations du squelette des membres et des anomalies articulaires.

Les animaux atteints sont plus chétifs que les autres animaux issus de la même portée.

Dans certains cas, les animaux atteints présentent une insuffisance cardiaque.

Le pronostic est sombre du fait de l'aggravation des symptômes et de l'absence de traitement. Il existe un test génétique pour cette maladie.
Sphingomyélinoses
Les sphingomyélinoses sont un groupe de maladies lysosomales juvéniles. Elles sont dues au dysfonctionnement d'une enzyme (sphingomyélinase) responsable de l'accumulation de plusieurs substances dans le cerveau, la moelle épinière et certains organes.

Ces maladies sont retrouvées chez le Caniche nain et le Boxer.

Les symptômes apparaissent vers l'âge de 3 à 4 mois et se manifestent par des troubles de l'équilibre et des tremblements permanents de la tête.

Le pronostic est mauvais du fait de l'aggravation de symptômes et de l'absence de traitement.