Dysmorphisme squelettique

Dysmorphisme squelettique


Mucopolysaccharidose de type II
La mucopolysaccharidose de type II est une maladie lysosomale de forme plutôt tardive.

Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme (l'Iduronate-2-sulfatase) responsable de l'accumulation d'une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l'organisme.

Cette maladie est retrouvée chez le Labrador Retriever. Les symptômes apparaissent chez le jeune adulte vers l'âge de 3 ans et se manifestent par une opacification cornéenne, des malformations de la face et du squelette, une langue et des doigts de taille augmentée et une insuffisance cardiaque.
On observe aussi des troubles de l'équilibre, une intolérance à l'effort et des tremblements lorsque l'animal va manger et ou boire. Les symptômes s'aggravent très lentement ce qui permet aux animaux de vivre jusqu'à l'âge d'environ 5 ans.

Le pronostic pour cette maladie est réservé du fait de l'absence de traitement.
Mucopolysaccharidose de type VI
La mucopolysaccharidose de type VI est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive.

Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme appelée l'arylsulfatase B, ce qui provoque l'accumulation de glycosaminoglycanes dans l'organisme.

Cette maladie est retrouvée chez le Chesapeake Bay Retriever, le Corgi, le Caniche nain et le Pinscher.

Les symptômes apparaissent chez le jeune adulte et se manifestent par des déformations du squelette (notamment au niveau des articulations), une opacification bilatérale de la cornée et une insuffisance cardiaque.

Les animaux atteints sont plus chétifs que les animaux sains de la même race au même âge.

Le pronostic est réservé du fait de l'aggravation des symptômes et de l'absence de traitement. Il existe un test génétique pour cette maladie.
Mucopolysaccharidose de type VII
La mucopolysaccharidose de type VII est une maladie lysosomale juvénile.

Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme (β-glucoronidase) ce qui entraine l'accumulation d'une substance appelée glycosaminoglycanes dans l'organisme.

Cette maladie est retrouvée chez le Berger Allemand et le Terrier Brésilien.

Les symptômes apparaissent vers l'âge de 1 mois et se manifestent par une opacification cornéenne bilatérale, des malformations du squelette des membres et des anomalies articulaires.

Les animaux atteints sont plus chétifs que les autres animaux issus de la même portée.

Dans certains cas, les animaux atteints présentent une insuffisance cardiaque.

Le pronostic est sombre du fait de l'aggravation des symptômes et de l'absence de traitement. Il existe un test génétique pour cette maladie.