Maladie de stockage lysosomal

Maladie de stockage lysosomal


Gangliosidose à GM2
La gangliosidose à GM2 est une maladie lysosomale. Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme (β-hexosaminidase) qui conduit à l'accumulation d'une substance appelée gangliosides de type GM2 principalement dans les cellules nerveuses.

Cette maladie est retrouvée chez l'Epagneul Japonais, le Braque Allemand à poils courts, le Golden Retriever et le Caniche toy.

Les symptômes apparaissent chez les animaux âgés de 10 à 15 mois et se manifestent par des troubles de l'équilibre, des déficits visuels et des tremblements de la tête lorsque l'animal fixera son attention sur quelque chose (manger ou boire, par exemple).

Le pronostic est sombre et il n'existe pas de traitement. Il existe cependant un test génétique pour cette maladie.
Glucocérébrosidose
La glucocérébrosidose est une maladie lysosomale juvénile rare. Elle est la conséquence du dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme appelée la β-D-Glucocérébrosidase.

Cela entraîne l'accumulation d'une substance dans les cellules nerveuses et du foie, d'où des dysfonctionnements.

Cette maladie est retrouvée chez le Sydney Silky Terrier.

Les symptômes apparaissent vers 6-8 mois après la naissance. Les symptômes d'appels observés sont des troubles de l'équilibre et des tremblements généralisés. Il n'existe pas de traitement connu à cette maladie.

Le pronostic est d'autant plus réservé que les symptômes s'aggravent rapidement.
Glycogénose de type Ia
La glycogénose de type Ia est une maladie lysosomale dans laquelle l'enzyme permettant d'utiliser les stocks de glycogène et les transformer en glycose est absente.

De ce fait, l'organisme n'est pas capable de supporter une période de jeun.

Cette maladie est retrouvée chez le Bichon Maltais.

Les symptômes sont observés dès la naissance, les chiots atteints sont plus chétifs que les autres et plus faibles. Ils sont difficiles à allaiter et à sevrer. On peut parfois observer des crises d'épilepsie.
Le pronostic de cette maladie est mauvais du fait de la gravité des symptômes et de l'absence de traitement.

Les chiots atteints meurent très vite après la naissance ou au sevrage.
Glycogénose de type II
La glycogénose de type II est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme conduisant à l'accumulation de glycogène dans les muscles, mais aussi dans le système nerveux.

Cette maladie est retrouvée chez le Lapland Dog.

Les symptômes apparaissent vers l'âge de 6 mois et se manifestent par des symptômes digestifs tels que des vomissements et des difficultés à s'alimenter, de la léthargie, ainsi que des crises d'épilepsie ou des syncopes suite à des périodes de jeûne ou d'exercice modéré.

Le pronostic est sombre, car les symptômes s'aggravent rapidement et les animaux meurent en général très jeunes. De plus il n'existe pas de traitement à cette maladie.

Il existe en revanche un test génétique pour cette maladie.