Maladie de stockage lysosomal

Maladie de stockage lysosomal


Alpha-fucosidose
L'alpha-fucosidose est une maladie lysosomale juvénile. Elle est la conséquence du dysfonctionnement en une enzyme (α-L-fucosidase) ce qui conduit à l'accumulation d'une substance appelée fucoglycoconjugés notamment dans les cellules nerveuses.

Cette maladie est retrouvée chez l'English Springer Spaniel.

Les symptômes apparaissent environ à l'âge de 1 an environ.

Les animaux atteints présentent alors essentiellement des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement. Avec le temps la maladie s'aggrave et des troubles de l'équilibre, des difficultés pour manger, des troubles de la vision apparaissent.

Le pronostic de cette maladie est très sombre. En effet, les chiens atteints finissent le plus souvent par être euthanasiés du fait de l'importance des symptômes présenté.

Il n'existe pas de traitement. Un test génétique est disponible pour cette maladie.
Céroïdes lipofuscinoses neuronales
Les céroïdes lipofuscinoses sont un groupe de maladies lysosomales causées par l'accumulation de substances, appelées lipo-pigments, dans les neurones du cerveau.

De nombreuses races de chiens sont touchées par ces maladies comme l'American Pit Bull Terrier, l'American Staffordshire Terrier, le Berger Australien, le Border Collie, le Bouledogue Américain, le Bouvier Australien, le Chihuahua, le Cocker Spaniel, le Corgi, le Teckel, le Dalmatien, le Golden Retriever, le Labrador Retriever, le Schnauzer miniature, le Polish Owczarek Nizinny Dog, le Saluki, le Setter Anglais, le Terrier Tibétain et Yugoslavian Sheepdog.

Les symptômes apparaissent le plus souvent chez l'animal jeune adulte, vers 1 à 2 ans. Les symptômes d'appels sont des troubles de la vision (les animaux vont moins se déplacer, moins jouer, se cogner ….). Ces troubles visuels sont assez caractéristiques de ce groupe de maladies.

D'autres symptômes vont ensuite apparaître : troubles du comportement, crises d'épilepsie et troubles de l'équilibre.

Pour certaines races il existe une forme d'installation plus tardive pour laquelle les symptômes vont apparaître vers 4-5 ans. Dans ces formes tardives, on n'observe pas de troubles visuels.

Le pronostic de ces maladies est mauvais puisqu'il n'existe pas de traitement et que les symptômes s'aggravent avec le temps.

Des tests génétiques sont disponibles.
Galactosialidose
La Galactosialidose est une maladie lysosomale tardive très rare. Elle est la conséquence du dysfonctionnement d'une protéine de l'organisme appelé la PPC (protéine protectrice de la β-D-Galactosidase).

Cette maladie est décrite uniquement chez le Schipperke.

Les symptômes apparaissent à l'âge des 5 ans et se manifestent essentiellement par des troubles de l'équilibre. Comme toutes les maladies de stockages, ces symptômes s'aggravent jusqu'au point où il devient difficile pour l'animal de manger, de boire ou de se déplacer sans assistance.

Le pronostic de cette maladie est donc mauvais d'autant plus qu'il n'existe pas de traitement.
Gangliosidose à GM1
La gangliosidose à GM1 est une maladie lysosomale. Elle est au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme (β-galactosidase) qui conduit à l'accumulation d'une substance appelée glanglioside de type GM1 dans les cellules nerveuses et du foie.

Cette maladie est décrite chez le Husky, le Shiba Inu et le Chien d'Eau Portugais.

Les symptômes apparaissent vers l'âge de 5-6 mois et se manifestent par des troubles de l'équilibre plus marqué sur les membres postérieurs de l'animal ainsi que des tremblements de la tête lorsque l'animal va manger, boire ou jouer par exemple.

Les symptômes s'aggravent avec le temps au point que l'animal devient incapable de se déplacer. On peut également observer un voile gris-bleu sur les yeux de l'animal.

Le pronostic est sombre et il n'existe pas de traitement. Cependant il existe un test génétique pour cette maladie.